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进行性脊肌萎缩症病因

进行性脊肌萎缩仅由脊髓前角细胞变性所致。虽经许多研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素致病的假说，但均未被证实。

进行性脊肌萎缩症的症状

多在0岁，男性多见，运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损体征，隐袭起病，首发常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉，也有从下肢萎缩者，但少见，远端萎缩，肌张力及腱反射减低，无障碍，括约肌功能不受累，累及延髓出现延髓麻痹者存活段，常死于肺感染。

进行性脊肌萎缩症的诊断进行性脊肌萎缩症的检查化验

1、神经电生理：肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐播，有时可见束颤电位;小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。神经传导。运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。

、肌肉活检：有助于，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。

、血生化、CSF多无异常，肌酸磷酸激酶(CK)活性可轻度异常，MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。

进行性脊肌萎缩症的鉴别诊断

大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型.

Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)在胎儿中已存在或在出生后~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现;在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭.

Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症患儿大多数是在6~1个月期间出现症状,在岁以前所有病例都已有明显症状.不到5%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.

Ⅲ型脊肌萎缩症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)在~0岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).

Ⅳ型脊肌萎缩症遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄0~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下体育运动是人们遵循人体的生长发育规律和身体的活动规律，通过身体锻炼、技术、训练、竞技比赛等方式达到增强体质，提高运动技术水平，丰富文化生活为目的的社会活动。

进行性脊肌萎缩症的并发症

肺感染，运动神经元功能缺损

进行性脊肌萎缩症的中医治疗

中医以辨证治疗为主，常采用五龙荣肌汤治疗：

临床常见分型有气血亏虚型、肝肾阴虚型、脾肾两虚型、痰凝血瘀型，选用滋补气血、补益肝肾、温肾健脾、化痰祛瘀中药如地黄、山药、枸杞子、牛膝、龟板、鹿茸、当归、赤芍、菟丝子、补骨脂、地龙、全蝎等进行治疗。

进行性脊肌萎缩症病例

吴某，男，47岁，年11月初诊。

中医诊断：痿证。西医诊断：进行性棘脊肌萎缩（神经源性）。

病起于年底，两肩痛，且逐渐加重，发展至不能抬举活动，肩关节脱落，肩臂胸肌痿而不用，有时大腿肌肉目闰动，咽喉略见梗塞，四肢感觉正常。曾肌活检证实为“神经源性肌损害”，肌电生理检查结果与此一致。舌苔薄腻微黄，质暗紫，脉细。

中医辨证：肝肾亏虚，气血不能灌注营养，久病络瘀。

处方：党参15g，黄芪0g，白术15g，当归10g，葛根15g，生苡仁15g，川断0g，片姜黄10g，土鳖虫6g，淮牛膝10g，炙蜈蚣，条制南星10g，赤芍1g，炙草g，僵蚕10g，仙灵脾10g，鹿角片10g，法半夏10g，白芥子10g，蜂房10g，鸡血滕0g，千年健15g，炒神曲10g。每日1剂，水煎，分次内服。

患者于年1月17日诉左手臂活动稍灵，手指屈伸改善，手臂肌肉有所增粗，但皮肤瘙痒，右手臂改善不如左臂，手指活动困难，故原方将黄芪增至50g，加汉防己1g、天仙藤15g、路路通10g。以后复诊时黄芪逐步加量至60g，同时在原方基础上随证加减。足肿尿黄则加苍术6g、黄柏6g，以此增强清利湿热作用；夜尿清，腰脊酸软无力加炙附片5g、炮姜4g。继续治疗半年后患者肌肉未见萎缩，周身肌肉新生，颈部软弱改善，颈根部有痛感，俯仰动作活动自如，足趾收缩逐渐有力，手指尚能屈伸，但无力，手指动作幅度不大。现仍在继续治疗中。

本病例辨证属肝肾亏虚，气血不能灌注营养，久病络瘀。以补益肝肾、益气养血、活血通络为治疗大法。本病病程7年，久病气血亏虚，胸中大气亏损，瘀血阻络，郁热内生。方中黄芪、当归益气补血，取当归补血汤之意，黄芪用量逐步增加，每剂可达60g；党参、白术、炙草、葛根健脾益气，升提清气；生苡仁、淮牛膝、苍术、黄柏清下焦湿热，取四妙丸之意；法半夏、白芥子温肺祛痰，利气散结，通络止痛，对痰注肢体、关节酸痛、麻木效好；制南星、僵蚕祛风清热，祛痰止痉；蜂房长于祛风通络，止痛解毒；炙蜈蚣、土鳖虫、炮山甲、乌蛸蛇破血祛瘀，治瘀血胶结经络顽症；土鳖虫、蜂房、乌蛸蛇合用行瘀通督；汉防己、路路通、天仙藤行气通络；片姜黄辛、苦、温,能活血行气，通经止痛，善治风湿肩臂疼痛；赤芍、鸡血藤活血养血；川断、仙灵脾、鹿角片、千年健一方面补肾温肾，另一方面虫类药多燥，配合滋阴养血补肝肾之品可制其偏性，防其耗血之弊，使燥而不伤，滋而不腻；炒六曲健脾，顾护脾胃。

痿证虽早在《内经》就有了较全面的认识，提出了“五脏热”；而朱丹溪从五行生克制化理论，提出了“泻南方、补北方”，即泻南方之火热，补北方之阴水。临症不拘于此，辨证论治灵活，以补益肝肾、益气养血、祛瘀通络为治疗大法，用药温化清补行清并用，已初获良效。

在治疗运动神经元损害和肌源损害，以及重病肌无力、肌肉萎缩、进行性肌营养不良等症的同时，无论病人的病情是脾虚所弱型、脾肾阴虚型、脾肾阳虚型、肝血不足型、气血两亏型、心血不足型、肺虚痰湿型等哪种类型，都是少食寒凉，多食温补。

例如：芥菜、绿豆、海带、紫菜、西泮菜、白菜、黄花菜、西瓜、苦瓜、冬瓜等都属寒凉食品，病人尽量避免服食。

一般患者宜多食甘温补益食品，如：小米、大枣、山楂、山药、当归、赤小豆、莲子、葡萄干、核桃仁、生姜、牛肉、羊肉、乌鸡等，还可以买瓶纯天然蜂王浆，最有利于增强自身免疫力，有帮助病情恢功效。甘味食物能够起到补益、和中、缓急的作用，因此来说滋补强壮，调节人体五脏、气、血、阴、阳，任何一亏虚症。

预防常识：

本病为一进行性疾病，但不同类型的病人病程有所不同，即使同一类型病人其进展快慢亦有差异。肌萎缩侧索硬化症平均病程约年左右，进展快的甚至起病后1年内即可死亡，进展慢的病程有时可达10年以上。成人型脊肌萎缩症一般发展较慢，病程常达10年以上。原发性侧索硬化症临床罕见，一般发展较为缓慢。死亡多因球麻痹，呼吸肌麻痹，合并肺部感染或全身衰竭所致。