生死孤儿药

中国商报（记者马嘉）自从四岁的女儿多多被确诊为黏多糖贮积症，家住贵州遵义的李辉时常感觉喘不上来气，胸口就像被压了一块大石头。

黏多糖贮积症是种罕见病。医生告诉李辉，如果没有特效药，多多后续可能会出现失聪及器官受损情况。

“起初孩子的耳朵反复出现感染，我们以为只是有炎症。”多多确诊一年多来，李辉至少跑了七八千公里的就诊之路。

“省城、广州、上海、医院我都去过了，起初因为孩子的年龄太小了，一直没法确诊，最后还是北京的专家给出的结论。”至此，李辉一家每个月支出的治疗费用接近万元。

作为一种常染色体隐性遗传病，黏多糖贮积症已录入中国《第一批罕见病目录》，发病率只有十万分之一，发病群体多为儿童。该病的患者出生时是正常的，而随着年龄的增长，可见面容异常、神经系统受损、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等，最终导致死亡。

“不知道什么是罕见病，不知道该用什么药，不知道治疗费用为何这么贵。”女儿确诊后，李辉在网上加入了很多罕见病的病友群，和很多病患家属一样，四处求医问药。

专门用于治愈或治疗罕见疾病的特效药物被称作孤儿药。价格不菲。

依据《第一批罕见病目录》罕见病诊疗费用调研报告，脊髓性肌萎缩症、法布雷病、戈谢病、糖原累积病、黏多糖贮积症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、非典型溶血性尿毒症、低磷性佝偻病八个病种涉及的八个药品年费用在百万元以上，这些药品基本上都是进口药。

虽然昂贵，但用不用药，对患者来说，却是生死之别。

正因如此，只为罕见的患病群体研发的孤儿药，其背后的价值不可估量。

那么，孤儿药处境如何？

罕见病患者人数少、药物研发成本高，罕见病诊疗一直面临“无药可用”的困局。（图片由摄图网提供）

1.患者少、用药难

医生告诉李辉，多多可能需要终身服药，后续每年的治疗费用高达百万元。有病友家属也告诉李辉，如果能够从小用药，多多未来有可能同普通人无异。

多多确诊后，李辉四处查询可以用什么药、怎么用药。目前，跨国药企赛诺菲生产的艾而赞用于黏多糖贮积症I型患者的长期酶替代治疗；国内药企北海康城研发的海芮思在中国上市，用于黏多糖贮积症Ⅱ型。这两款药物的年治疗费用均在一两百万元。

孤儿药的研发周期长、难度大。以开发和销售治疗罕见病药物的北海康成为例，其近日公布的年度业绩报告显示，尽管海芮思销售额增加不少，但其在年年末仍然亏损4.83亿元。

更多的罕见病患者仍无药可用。研究显示，目前，仅有5%的罕见病存在有效治疗方法。即便是在有药可治的前提下，国内多数罕见病药物仍然依赖进口。

李辉坦言，虽然价格贵，但能找到特效药已然很幸运了，更多的罕见病患者还在四处寻求代购药品。一些海外商业公司为了追求利益最大化，时常按月提高药品价格。

根据中国罕见病联盟对33种罕见病、共名患者的调研，有近1/3的患者没有或从未接受过治疗，其中又有约一半的患者因无法负担医药费用而从未进行治疗或放弃治疗。

罕见病患者的人数少，且患者往往会因为高昂的费用而放弃治疗，致使诊断和数据不足，加剧了用药难问题。（图片由摄图网提供）

2.成本高、企业盈利难

值得